Enfermedad neuromuscular infantil degenerativa

Enfermedad neuromuscular infantil degenerativa

| 02:30 pm

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Santo Domingo.- En niños muchas enfermedades son complicadas de determinar o pueden ser confundidas con otras debido a que  los síntomas o signos las relacionan, es el caso de la distrofia muscular de Duchenne, por lo que es importante investigar si las manifestaciones son estructurales del sistema nervioso central.

Así lo afirmó el doctor Carlos Ignacio Ortez, de España, durante su conferencia “Distrofia muscular de Duchenne: avances terapéuticos”, en el congreso de la Sociedad Dominicana de Neurología y Neurocirugía.

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Explicó que hay singularidades en la enfermedad muscular en la niñez, signos y síntomas similares.

Agregó que muchos pacientes presentan cuadros complicados y luego se muestran mejorados y viceversa. “La evolución puede ser grave, empeorar o mejorar, para esto la edad de inicio es importante”.

Advirtió que los cuadros graves aparecen en los primeros dos años. "Puede ser grave, pero tratable. Muchas veces se pueden curar los síntomas, pero no se puede curar la enfermedad".

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Recomendó a sus colegas determinar si es periférica, para lo que dijo hay que observar si el tronco lo controlan bien, pero las extremidades no. Hay que saber orientar la distribución de la debilidad. Si es codo hacia el tronco y de rodilla hasta la punta de los dedos, ya que según dijo existen patrones de distribución de debilidad.

Alertó que se debe entender que se pueden sumar múltiples signos y síntomas.

Detalló que la distrofina muscular es un grupo heterogéneo de enfermedad hereditaria, congénitas en la que el signo guía puede ser debilidad proximal.

Recordó que la distrofia muscular de Duchenne es la más común en niños y está ligada al cromosoma x.

Destacó que todo paciente con distrofia muscular de Duchenne tiene problema para subir y bajar escaleras, por lo que a medida crece el niño, también se desarrolla la enfermedad cuando es crónico, pero hay casos en que disminuyen los síntomas y mejora el cuadro.

Explicó que un niño con esta enfermedad puede presentar retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, cardiopatía y otros daños.

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Dijo que la enfermedad neuromuscular es un torbellino en diagnósticos y estudios genéticos, debido a que hay muchas nuevas y asociadas que cada día van aumentando.

Hay muchas que ya tienen tratamiento, pero en algunas como distrofia muscular hay tratamientos, aunque no curativos.

En cuanto a los tratamientos dijo que siguen siendo de primer orden los corticoides clásicos y los del futuro es Vamoralones, debido a que ha demostrado que disminuye los efectos secundarios clásicos.

También la terapia génica y que actualmente está aprobado en Estados Unidos.

Añadió que hay terapia modificadora de la distrofina y otras que modifican el propio gen de la distrofina que es la hormona que se encarga de llevar fuerza al musculo.

Por Gabriela Mora 

 


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