Referencia y su nueva prueba

Referencia y su nueva prueba

| 06:47 am

sexofetala.jpgEileen Riego, directora técnica de las pruebas de parentesco e identificación humana por ADN en Laboratorio Referencia, indicó que en la actualidad el diagnóstico prenatal comprende un conjunto de técnicas obstétricas que se dividen en invasivas y no invasivas, dependiendo de si se realizan o no, dentro del medio intrauterino.

Las pruebas no invasivas como ecografía y cribado bioquímico resultan en estudios sin riesgos para el feto y/o la madre y se emplean rutinariamente en obstetricia.

Sin embargo, las pruebas invasivas, requieren de la obtención de material placentario para analizar el tejido de origen fetal por lo que pueden comprometer el bienestar del feto y/o la madre.

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En el estudio prenatal invasivo, el diagnóstico citogenético y molecular prenatal se realiza, de forma invasiva, a partir de la colección de células procedentes del tejido fetal.

Las principales desventajas de estas técnicas es el riesgo de pérdida fetal con cifras entre el (0.5 al 3) % y posibles complicaciones obstétricas. Adicional, desde un punto de vista psicológico, estas pruebas generan gran ansiedad y estrés a la gestante. Estos riesgos conllevan a que algunas embarazadas evadan la realización del estudio aun cuando le es altamente recomendado.

El Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) intenta solventar estos inconvenientes. El término DPNI se refiere fundamentalmente al estudio genético del feto a partir de sangre materna. Este nuevo método de diagnóstico prenatal no conlleva ningún riesgo de pérdida fetal ya que se realiza a partir de una muestra de sangre periférica materna.

La detección del sexo fetal determina, en el ADN fetal, la presencia de secuencias específicas del cromosoma masculino Y.

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Las enfermedades genéticas, de herencia mendeliana ligadas al cromosoma X, se expresan y afectan de forma particular a los individuos masculinos. Por ejemplo, un feto varón hereda una enfermedad, a partir del gen mutado del cromosoma X materno.

El diagnóstico precoz de enfermedades genéticas ligadas al X permite que a pocas semanas de gestación, se conozca la probabilidad que tiene el feto de padecer de una de estas enfermedades ligadas al sexo.

Utilidad de la prueba.

Mediante, nuestro estudio “DETERMINACIÓN DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNAʺ se evita el diagnóstico prenatal invasivo convencional en el 50 % de gestaciones cuando se trata de identificar este tipo de condición en el feto.

Una vez determinado el género con esta técnica no invasiva, se puede calcular la probabilidad que tiene el feto de heredar la condición genética, anulando el riesgo adicional de pérdida fetal asociado a las técnicas obstétricas invasivas.

 

Informe de resultados

En el Informe de Resultados indicamos el sexo fetal basado en la detección del cromosoma Y (Masculino) y la no detección del cromosoma Y (Femenino). Adicional, como información general y como significado clínico del test; en una Tabla describimos la probabilidad (%) que tiene el feto según el sexo de padecer una enfermedad recesiva ligada al X.

Esta información contiene la herencia de las enfermedades genéticas ligadas al X más frecuentes a nivel mundial, como son hemofilia, retinosis pigmentaria, distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Enfermedad de Norrie, Retinoquisis e Ictiosis.

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Uso previsto

La determinación del sexo fetal no es exclusiva para parejas que tengan una condición genética que puedan transmitir a su descendencia.

Aquellas embarazadas y/o parejas que desean conocer el sexo de su bebé, ya sea porque no se identifica por ultrasonografía o por curiosidad, podrían con una simple muestra de sangre, a partir de las 8 semanas del embarazo solicitar realizar este ensayo.

 

Sobre Referencia Laboratorio Clínico

Referencia Laboratorio Clínico es un laboratorio clínico establecido en el 1983, al servicio de la salud y comprometidos con la calidad.

Cuenta con un estricto sistema de control de calidad en sus diferentes departamentos técnicos, formalmente acreditado por el Colegio Americano de Patólogos (CAP), en los Estados Unidos, y con Certificación ISO 9001 en todas sus áreas.

Actualmente dispone de la más amplia red de sucursales, con 45 centros de servicios en Santo Domingo y varios puntos de la geografía nacional.


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