El extraño caso de Mody

El extraño caso de Mody

| 10:37 am

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En el siguiente artículo la estudiante de medicina de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD), Nancy Romero, hace una reflexión sobre la diabetes en el adulto.

Les dejamos el artículo:

Mody o Maturity Onset Diabetes of the Young, en español hablaríamos de diabetes de carácter adulto iniciado en la juventud.

Es un tipo de diabetes que se caracteriza por una alteración genética autonómica dominante inherente, donde al menos tres generaciones de una misma familia pueden padecer la enfermedad y primaria a un defecto en la secreción de insulina (1).

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Actualmente se aceptan 13 subtipos de MODY (3). La mayoría de ellos son factores de trascripción que intervienen en el desarrollo embrionario.

Fue descrita por vez primera en 1974 por Tattersall (UK) y Fajan (USA). Afecta aproximadamente del 2 al 5 % de las personas con diabetes, y es frecuentemente tratada como una diabetes tipo 1 o 2 (1).

Se ha definido que MODY tipo 1, 2 y 3 son las formas más comunes de esta enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante (3).

En MODY 1 se ve afectado el gen que codifica para el factor hepatocítico nuclear 4α (NHF-4α), y muestran reducción progresiva en la función de las células beta del páncreas y desarrollan complicaciones crónicas de diabetes (2).

En MODY 2 hay un defecto en la glucoquinasa (1) en donde se reduce su actividad fosforiladora. Lo que produce hiperglicemia en ayuno y diabetes leve (2).

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En MODY 3 es causada por una mutación del factor hepatocítico nuclear 1 alfa (NHF-1α). Al igual que el NHF-4α, se expresa en las células beta del páncreas y en hepatocitos (2).

La diabetes tipo MODY son casos muy extraños y escasos que para su investigación requieren de un gabinete de pruebas genéticas, pero existe un grupo de signos y síntomas para relacionar; pero debido a su gran similitud con la diabetes mellitus tipo 2 es necesario de pruebas genéticas.

Debemos tener pendiente que entre DM2 y DM MODY existen estas diferencias: en MODY vemos que son factores monogénicos mientras que en DM2 son poligeneticos. MODY aparece antes de los 25 años y la DM2 por lo general a partir de los 46 años –existen sus excepciones en casos de obesidad infantil-, en MODY no vemos relación con la obesidad y síndrome metabólico mientras en DM2 sí.

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En nuestro país hay un preocupante aumento de la diabetes en casos infantiles, y a la falta de realización de estudios de gabinetes tratamos como DM1 o DM2.

Y me hago el cuestionamiento de cuantos casos habrá sobre esto en el país. El intento de desarrollar el tema es crear curiosidad a profesionales y estudiantes y cuestionarnos: ¿tenemos la información suficiente?

En este mes de la diabetes, trabajemos todos por crear conciencia.

La doctora es propietaria del blog https://doucemed26.wixsite.com/survivalmed


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