Mutación, hallazgo de muerte súbita del lactante

Mutación, hallazgo de muerte súbita del lactante

| 08:01 pm

fotonoticia_20210818123921_420.jpgSanto Domingo.- Mutación puede ser causa no reconocida de muerte súbita del lactante. Médicos de Missouri en Estados Unidos informaron acerca de una lactante sana que sobrevivió al paro cardiaco súbito en su domicilio, resultado despúes con una mutación genética de novo en el gen SOS1 probablemente patógena, que puede ser causa no reconocida de muerte súbita del lactante. 

Las variantes del gen SOS1 están relacionadas con el síndrome de Noonan, un trastorno genético que afecta a la vía de señalización de RAS/MAPK.

El doctor Follansbee y la doctora  Malloy-Walton describieron el caso en un informe publicado en el número de agosto de Heart Rhythm Case Reports.

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"Hasta la fecha, este es el primer caso notificado de un paro por fibrilación ventricular en un paciente con una variante relacionada con rasopatía previa al desarrollo del fenotipo cardiaco estructural típicamente asociado y puede representar una causa previamente no reconocida de muerte súbita del lactante", afirmaron el Dr. Christopher W. Follansbee y la Dra. Lyndsey Malloy-Walton, del Ward Family Heart Center, Children's Mercy Kansas City, en la Ciudad de Kansas, Missouri, y la University of Missouri School of Medicine, en Columbia, Missouri.

En publicación realizada en www.espanol.medscape.com, se evidenció que el hallazgo se dio en una lactante de 2 meses de edad que no se despertaba de forma habitual para alimentarse por la mañana. La madre la encontró flácida, pálida y con dificultad para respirar.

Tras realizarse varias pruebas, las genéticas que constituyen un panel de secuenciación de nueva generación exhaustivo para arritmias y miocardiopatía revelaron una variante patogenética del gen SOS1 de novo asociada con el síndrome de Noonan.

En vista de la muerte súbita cardiaca abortada, se efectuó implantación de un desfibrilador cardioversor epicárdico de doble cámara antes del alta.

El doctor Follansbee y la doctora Malloy-Walton señalaron que una limitación del caso es la falta de asociación definitiva de la variante de SOS1 con el cuadro clínico.

Sin embargo, saber que la lactante tiene una variante de SOS1 y un antecedente de muerte súbita abortada permitirá "el seguimiento y la intervención temprana en las manifestaciones típicas del síndrome de Noonan a medida que crezca la paciente", finalizaron.

 

 


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